Cuatro enfermedades oculares raras y sus tratamientos

Existen patologías que afectan a la visión, pero que son poco frecuentes, pues su prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10 000 habitantes. Estas dolencias, más conocidas como enfermedades oculares raras, generalmente están asociadas con un trastorno genético y pueden estabilizarse o desarrollarse según factores ambientales modificables.

La Dra. Rosa Aguirre, cirujana-oftalmóloga y especialista en segmento anterior y glaucoma de la Clínica Andes Visión, detalla cuatro dolencias oculares poco comunes. Una de ellas es la aniridia, que es un trastorno congénito, en el que hay un grado variable de hipoplasia (desarrollo incompleto) o ausencia del iris. Su incidencia es de uno entre 40 000 a 100 000 nacidos vivos y es una patología frecuente en los niños, con una edad promedio de dos años para su diagnóstico. La mayoría de los casos están asociados con mutaciones del gen PAX6.

Foto: cortesía Clínica Andes Visión.

El retinoblastoma es un tumor maligno (canceroso) ocular poco frecuente, que se presenta en la retina infantil. Se forma por una mutación del gen del retinoblastoma (RB1), que ocasiona que las células crezcan fuera de control. Este tumor es poco frecuente, se presenta en el 3% de los cánceres en pacientes menores de 15 años.

Una tercera es el glaucoma congénito, que afecta a bebés y niños de corta edad. Es hereditaria y aparece ante el desarrollo incompleto o deficiente del sistema de drenaje del humor acuoso, que es el fluido transparente que ocupa la cámara anterior del ojo, antes del nacimiento.

Y la retinitis pigmentaria, un grupo de problemas oculares que afectan a la retina, cambiando la forma en que responde a la luz, lo que dificulta la visión. Si bien, la retinitis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina, solo afecta a una de cada 4 000 personas.