El 72% de las enfermedades raras son de origen genético

Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7 000 enfermedades raras en el mundo, que afectan entre el 7% y el 10% de la población. Se estima que más de un millón de personas en Ecuador sufren de algún tipo de dolencia rara o huérfana.

En el país se consideran raros los padecimientos potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad, que constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos crónicos. Aunque existen recursos terapéuticos para muchos de ellos, el acceso a la atención médica y a las terapias disponibles para estos pacientes aún es limitado.

Entre estas dolencias están la distrofia muscular de Duchenne, la deficiencia de AADC (trastorno neurológico genético), el síndrome de quilomicronemia familiar, la amiloidosis hereditaria asociada por transtiretina, entre otras. El 72% de las enfermedades raras son genéticas y el 70% de estas comienzan en la infancia. En la actualidad, para estas patologías no existe una cura, solo tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Algunos científicos expertos en este tema consideran que esto está cambiando, a través del uso de la terapia génica. Según Juan Carlos Pozo, médico especialista en Genética Clínica, el desconocimiento de estas afecciones, por parte de los profesionales de salud, ocasiona que exista un atraso de cinco años en el diagnóstico, además de un escaso asesoramiento a pacientes y, en muchos casos, secuelas permanentes por la falta de tratamiento oportuno. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.