Una enfermedad hereditaria acabó con parte de la familia de María

Esta dolencia suele manifestarse a partir de los 30 años. En algunos casos, los síntomas aparecen después de los 50 o 60 años. Es progresiva y discapacitante. Las terapias de rehabilitación se enfocan en mejorar la calidad de vida del portador.

La medicina y las terapias de rehabilitación buscan detener la progresión de la enfermedad. Fotos: Freepik

María tiene amiloidosis hereditaria, una enfermedad rara y progresiva. La paciente cuenta que esta dolencia ha causado un gran impacto en su familia materna. En 1990, su abuela falleció por lo que al parecer era cáncer; en 2013, su tío también murió sin un diagnóstico confirmado.

Más tarde su madre, quien presentaba problemas cardíacos, tampoco sobrevivió. A ella se le hizo una prueba para confirmar que padecía esta condición, el resultado positivo explicó los otros decesos. María, su hermano y su tía, son portadores de la mutación y esta última ya muestra síntomas.

La genetista María Belén Mattos, quien trabaja en el Hospital Carlos Andrade Marín de Quito, explica que con este trastorno “la proteína amiloidogénica se desestabiliza y se acumula en diferentes órganos y sistemas, de ahí se deriva su nombre”. En algunos casos, como en el de María, es hereditaria y en otros es adquirida.

Foto: cortesía Dra. Ma. Belén Mattos

Cuando se hereda se produce una alteración en el gen TTR (hATTR) y cuando es adquirida, se llama amiloidosis TTR. Según la Asociación Internacional de Lucha contra la Amiloidosis, hay cerca de 10 000 casos confirmados en la hereditaria, a escala mundial.

Cada persona tiene dos copias del gen que codifica la TTR, uno heredado por cada progenitor. Si uno de los padres es portador de un daño en este gen, cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de tener la mutación. María está por cumplir 22 años y su hermano tiene 16. Los dos se hacen controles cada seis meses, a pesar de que no han mostrado síntomas.

La especialista aclara que esta alteración se detecta desde el nacimiento, “pero las manifestaciones clínicas se desarrollan a partir de una acumulación progresiva, lo cual llega a ser tóxico para el organismo y es ahí cuando se aprecian los síntomas”. Por ejemplo, cuando se tiene 30 años salen a la luz síntomas neuropáticos. Otra forma de exteriorizarse es la miocardiopatía hipertrófica y la arritmia, que se revela entre los 45 y 50 años. Cuando es adquirida, en cambio, aparece a partir de los 60 años. Según el padre de María, todos los enfermos de la familia tuvieron síntomas a partir de los 40 años.

Es una dolencia progresiva y discapacitante, en algunos casos. El tratamiento está dirigido a los síntomas del paciente. Hay alteraciones de los sistemas nervioso periférico, cardiovascular, nervioso autónomo, gastrointestinal, ocular, urinario, de tendones, entre otros.

El objetivo de suministrar medicina y de que la persona realice terapias de rehabilitación es detener la progresión de la enfermedad, con el fin de mejorar su calidad de vida. Es necesario el trabajo de un equipo multidisciplinario (neurólogos, genetistas, cardiólogos, traumatólogos, oftalmólogos, nefrólogos, internistas y psicólogos) que tenga la capacidad de tratar la patología y proporcionar asesoramiento genético.

Ecuador no cuenta con datos certeros publicados sobre esta afección. Hay ciudades con una mayor prevalencia como Quito y Loja. “El país está registrado como zona no endémica y el número oficial de pacientes localizados está entre 15 y 20”, afirma Mattos.

Cuando alguien tiene hATTR, la especialista enfatiza que es importante realizar un estudio genético, ya que permite confirmar el mal. Y según los síntomas y signos, se podrá identificar a otros afectados en la familia, esto permitirá realizar un abordaje temprano y un diagnóstico oportuno