Este padecimiento se manifiesta con la deficiencia del factor octavo de la coagulación, lo que origina hemorragias importantes. Los pacientes con hemofilia son atendidos en cinco hospitales del IESS: el HCAM, de Quito; el Teodoro Maldonado, de Guayaquil; en Cuenca, Portoviejo y Loja.
Xavier Córdova es presidente de la Federación Ecuatoriana de Hemofilia, tiene 41 años y padece la enfermedad desde los 2. Cuando era pequeño, le contó su madre, solía presentar hematomas bajo las axilas o cuando se golpeaba. El brote de sus dientes le produjo hemorragias y fue cuando le detectaron la dolencia.
Hoy, administra la Federación y realiza trabajos independientes de animación digital en 2d y 3d. Durante su niñez, en los años 80, recuerda que los pacientes con hemofilia no recibían mayor ayuda del Estado y era en la Cruz Roja donde se les suministraba el medicamento: “La Ley de Enfermedades Raras o Huérfanas y Catastróficas nos ampara –en la actualidad– y obliga al Estado a que nos proporcione atención y medicina gratuitas. Sin embargo, hay escasez y durante la pandemia fue muy difícil que podamos ser cuidados. Todos los recursos fueron direccionados para atender la emergencia sanitaria por el covid-19”.
Mauricio Heredia, especialista en Hematología y Hemoterapia del Hospital Carlos Andrade Marín, es el médico de Xavier. Explica que la dolencia está ligada, en su mayoría, con el género masculino, “los hombres tienen 46 cromosomas y son XY, los cromosomas de las mujeres son XX. Esta dolencia ataca al cromosoma X. Por tanto, afecta a los varones. Las mujeres son portadoras, algunas de ellas son sintomáticas”.
La hemofilia se manifiesta con la deficiencia, en especial, del factor octavo de la coagulación (tipo A), pero también se puede presentar en el noveno de la coagulación (tipo B). Además, existen las deficiencias del factor de Von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre. “En Ecuador, la más conocida es el tipo A. Los registros también reflejan casos del tipo B. A escala mundial, es más frecuente la deficiencia Von Willebrand. De esta última, no hay datos registrados con certeza en el país”.
En el mundo hay 400 000 pacientes con hemofilia y más de 1 000 están en Ecuador. Según la Federación Ecuatoriana de Hemofilia esta afección se presenta en uno de cada 10 000 bebés varones nacidos. El hematólogo explica que sangran de forma espontánea y más aún si se produce un trauma, como un golpe o una intervención quirúrgica. Al no ser tratada a tiempo la enfermedad y con el suministro correcto de medicación, el riesgo de morir está latente.
Es importante un diagnóstico certero de un especialista, quien analiza los tiempos de coagulación y determina si se padece o no de hemofilia. La persona debe contar con el 40% del factor octavo, como mínimo. Si disminuye, puede confirmarse el padecimiento. Si es menos del 1% se concluye que está presente una hemofilia grave, del 1% al 5% es moderada y más del 5% es leve.
Para atender a estos pacientes se procesa y purifica plasmas de individuos sanos, para obtener el factor octavo, que es suministrado vía intravenosa. Es decir, se ejecuta una terapia de reemplazo. También hay otras metodologías, como procesos con factores recombinantes o tratamientos biológicos de alta complejidad, con otro tipo de tecnología. “Lo más importante es realizar un tratamiento preventivo”, explica Heredia.
Se analiza el peso, edad, talla y gravedad de la dolencia, para determinar cuántas veces a la semana debe recibir el medicamento. Xavier acude por su medicina cada tres meses al HCAM del IESS, hay personas que van cada mes o dos meses. En el caso de los niños es clave que sean evaluados en periodos más cortos. Lo fundamental es evitar hemorragias, que complican y dañan las articulaciones.
En casa, deben hacer ejercicio, evitar la obesidad y la desnutrición. Consumir una dieta diaria adecuada, que sea rica en proteínas, frutas, verduras y no grasa. No olvide que los niños y los adolescentes requieren atención especial por estar en etapa de desarrollo. Se debe evitar afectaciones intelectuales y funcionales. Xavier reconoce que no se cuida mucho en la comida, trata de ejercitarse el mayor tiempo posible. Sonríe y dice: “Sí, algunos compañeros somos gorditos”.
